MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用

摘要：

目的 检测甲基化特异性的多莆连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征(PWS)和Angeiman综合征(As)的基因诊断方法.方法 DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后,用DNA纯化试剂盒进行纯化.用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进行基因检测分析.扩增的PCR产物用测序仪ABI 310进行基因型分析,最终所得数据用GeneMarker软件进行分析.MS-MLPA的检测结果用甲基化特异性聚合酶链反应进行验证.结果 4例AS中3例源于母源染色体15q11～q13缺失,1例源于父源染色体15q11～q13单亲二倍体或印记中心缺陷;2例PWS中1例源于父源染色体15q11-q13缺失,1例尚不能明确原因.结论 MS-MLPA是一种简单、高效、准确、可靠的基因检测方法.

关键词：Prader-Willi综合征、Angelman综合征、甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增、甲基化特异性聚合酶链反应

所属期刊栏目：88

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2009-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：3257-3261