多重荧光定量PCR方法检测X-连锁鱼鳞病家系女性携带者

摘要：

目的 分析一个汉族x-连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶(STS)基因的致病突变,明确家系中3名女性可能携带者身份,并比较不同方法在STS基因缺失突变检测中的应用.方法 采用普通PCR方法,对家系巾男性先证者进行STS基因10个外显子的扩增,明确是否存在缺失.采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-Pen)方法对x-连锁鱼鳞病家系部分女性成员进行STS基因定量分析.并应用荧光原位杂交(FISH)技术进行验证.结果 普通PCR方法检测到先证者STS基因第1～10号外显子缺失;多重QF-PCR方法榆测到先证者母亲为STS基因缺失突变携带者,先证者妹妹及表妹均不存在该缺失.FISH检测结果与QF-PCR结果相同.结论 对于STS基因完全缺失型患者及女性携带者,多重QF-PCR和FISH两种方法均能有效检测,但多重QF-PCR方法对STS基因缺失的检测操作方便、自动化程度高、检测通量高.

关键词：聚合酶链反应、X-连锁鱼鳞病、类同醇硫酸酯酶基因

所属期刊栏目：88

分类号：R5(内科学)

资助基金：江苏省医学重点学科项目XK200709

在线出版日期：2009-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3246-3249