重视对线粒体病的基因诊断和功能检测

摘要：

@@ 线粒体病是一组有相似表现和共同发病机制、涉及各年龄段、各组织器官的重要缺陷,主要由位于核外的线粒体基因组突变所引发.这一由16 569bp环状双链DNA构成的线粒体基因组(mtDNA)是最早被全部测序的基因组之一,虽然在结构上仅编码37个基因,包括2个rRNA,22个tRNA和13个构成呼吸链的多肽,但具有与核基因组不同的一些特点,如多拷贝、无内含子、不等复制、母系遗传、变异的异胞质性(heteroplasmy)和阈效应(threshold effect)等.由于线粒体内膜内的高氧化环境,加之并无蛋白包裹的环状mtDNA易受损伤,各种突变累积很多,导致各种以能量缺乏为核心表现的疾病.因为不同组织器官对能量依赖程度不同,如脑、心、骨骼肌等为高能量需求组织,所以它们的线粒体功能异常发生的阈值较低,从而对线粒体代谢障碍更为敏感.由此延伸的很多研究涉及物种进化、人类起源和迁移、肿瘤发生、DNA修复病、运动损伤和老化[1].

机标关键词：线粒体病、基因诊断、功能检测、functional study、线粒体基因组、组织器官、能量需求、肿瘤发生、运动损伤、依赖程度、氧化环境、物种进化、母系遗传、环状、核基因组、构成、功能异常、各年龄段、发病机制、代谢障碍

所属期刊栏目：88

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2009-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：3244-3245