青少年特发性脊柱侧凸患者FBN3基因多态性研究

摘要：

目的 探讨FBN3基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发生发展以及AIS患者异常生长模式之间的关联性.方法 本研究包括273例AIS患者及287名正常青少年.采用PCR-RFLP的方法 对FBN3基因外显子区域的4个多态性位点进行基因分型.结果 rs35277492位点AIS患者组和对照组均只出现CC一种基因型.FBN3基因多态性位点rs35579498、rs12608849、rs7257948基因型及等位基因分布AIS组与正常对照组比较没有明显差异.在AIS组内,rs7257948位点校正身高≥160 cm2组AIS患者CC基因型要明显多于160 cm2组(P=0.01).rs35579498位点,月经初潮年龄≥12岁的AIS女性患者T等位基因型表现活跃(P=0.015),CT基因型明显高于初潮年龄<12岁患者(P=0.042).3个位点不同基因型所对应的最大Cobb角、臂长以及BMI差异均无统计学意义.结论 FBN3基因rs35277492、ra35579498、rs12608849、rs7257948位点多态性与AIS的发病及侧凸严重程度无明显相关性.FBN3 rs35579498位点在AIS组中T等位基因表达相对活跃(P=0.051),可能影响月经来潮,在一定程度上影响AIS的发病及侧凸的进展,而rs7257948位点可能影响AIS患者的身高.

关键词：脊柱侧凸、基因型、多态现象

所属期刊栏目：88

分类号：R5(内科学)

资助基金：江苏省国际合作基金BZ2007024

在线出版日期：2009-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：3053-3058