血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子1倒位的检测

摘要：

目的 检测中国血友病A(HA)患者中凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子1倒位(inv1)的发生频率,并和国外相关资料相比较,明确部分中国HA患者的发病机制.方法 用一期法检测158例无关家系HA患者的FⅧ活性(FⅧ:C),进行HA表型诊断;分别采用长距离和双管多重PCR技术检测内含子22倒位(inv22)和invl;直接测序法进行FⅧ基因全长序列分析.结果 在158例无关家系的HA患者中发现有2例(家系)invl阳性,检出率为1.26%;对其中1例阳性患者家系进行调查,发现1例罕见女性HA患者为invl携带者.对女性患者另一条染色体FⅧ基因进行全长测序,未发现有新基因突变.结论 invl在中国HA人群中发生率相对较低.女性HA患者为inv1杂合子,其发病考虑为与X染色体非随机失活有关.

关键词：血友病A、因子Ⅷ、基因、内含子、倒位

所属期刊栏目：88

分类号：R5(内科学)

资助基金：北京市首都医学发展基金2005-1024

在线出版日期：2009-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2672-2674