遗传性非息肉病性结直肠癌患者hMLH1和hMSH2基因的突变规律

摘要：

目的 探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者hMLH1与hMSH2基因的突变特点.方法 对76个HNPCC家系先证者的DNA样本用PCR法扩增其hMLH1与hMSH2基因的35个外显子,再进行测序以确定突变类型.结果 (1)25个样本发现hMLH1或hMSH2基因突变,总突变率为33%(25/76);(2)检测到的22种突变中:hMLH1基因突变16个,hMSH2基因突变6个;(3)突变类型包括移码突变、无义突变、剪接区突变、错义突变,其中错义突变较多见(hMLH1基因错义突变11个、hMSH2基因5个).结论 中国人HNPCC家系hMLH1和hMSH2突变谱广泛,突变类型多样,hMLH1突变较hMSH2突变多见.

关键词：结直肠肿瘤、遗传性非息肉性、突变、基因、hMLH1

所属期刊栏目：88

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：北京市自然科学基金7062064

在线出版日期：2008-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1983-1985