Nrf2基因启动子区多态性与白癜风的发病风险

摘要：

目的 分析Nrf2基因启动子区多态性与白癜风发病风险的关联性,探索Nrf2基因在白癜风发病中的作用.方法 应用DNA直接测序的方法分析300例健康样本和300例白癜风样本Nrf2基因的-686A/G、-684G/A和-650C/A多态性位点,-20 bp和-6 bp之间的(CCG)n数目可变串联重复序列(VNTR)多态性则通过基因扫描进行分型.基因型频率和等位基因型频率分析应用x2检验,并通过计算OR值和95%可信区间分析基因与疾病的关联强度.结果 各位点的对照组和病例组样本均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.白癜风组-650C/A位点的带A等位基因的基因型(CA型+AA型)的频率为59.0%,高于健康对照组(43.3%)(x2=7.933,P＜0.05);A等位基因频率(36.5%)也明显高于健康对照组(25.0%)(x2=18.096,P＜0.01),该位点的A等位基因与白癜风发病风险之间存在有统计学意义的关联性(OR=1.724,95%可信区间:1.345～2.211,P＜0.01),AA纯合子基因型可使白癜风的发病风险明显增加(OR=2.902,95%可信区间:1.624～5.188,P＜0.01).其余位点基因型及等位基因频率二组间差异无统计学意义.结论 Nrf2基因启动子区的-650C/A多态性位点与白癜风发病有一定的关联性,该位点处A等位基因可能是影响白癜风发病的一个危险因素.

关键词：白癜风、多态性、单核苷酸、Nrf2

所属期刊栏目：88

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2008-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：969-972