继发孔房间隔缺损一家系CSX/NKX2.5基因突变研究

摘要：

目的 研究一个继发孔房间隔缺损(ASD)家系同源框转录因子基因CSX/NKX2.5的突变情况.方法 收集一个单纯继发孔房间隔缺损家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系内成员进行CSX/NKX2.5基因突变检测,同时对126名家系外健康对照者的该位点进行单ゥ链构象多态性(SSCP)分析.结果 该家系中4例ASD患者均存在CSX/NKX2.5基因的3个杂合突变,且3者均为谷氨酸转换为赖氨酸(GAG-AAG):G270A(Glu32Lys),G378A(Glu68Lys)和G390A(Glu72Lys).而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该3者突变.结论 在中国人一单纯继发孔房间隔缺损家系中发现的CSX/NKX2.5突变,可能是导致此家系房间隔缺损的重要原因.

关键词：房间隔缺损、同源框转录因子、基因突变

所属期刊栏目：88

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2008-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：250-253