进行性肌营养不良的分子生物学诊断现状

摘要：

@@ 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是以进行性加重肌力低下及肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性疾病的总称.分子生物学技术使该组疾病的责任基因、编码蛋白、发病机制被逐步认识.由于临床症状、实验室检查、肌电图及骨骼肌组化染色病理表现相似,需要借助免疫组织化学染色、Western印迹、聚合酶链反应(PCR)或基因测序,在蛋白或基因水平进一步分型诊断.本文对各型PMD分子生物学诊断现状归纳如下.

机标关键词：进行性肌营养不良、分子生物学技术、muscular dystrophy、免疫组织化学染色、聚合酶链反应、基因水平、遗传性疾病、实验室检查、生物学诊断、组化染色、临床症状、临床表现、基因测序、分型诊断、发病机制、编码蛋白、病理表现、肌萎缩、肌电图、骨骼肌

所属期刊栏目：87

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金30340062;河北省自然科学基金C2006000838

在线出版日期：2008-01-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2946-2948