1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变序列分析

摘要：

目的 分析非综合征性耳聋(NSHI)患者GJB2基因的突变序列,为绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定基础.方法 收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上海、福建、广东、广西等地区聋哑学校1190例NSHI患者及301例正常对照的血样,进行GJB2基因聚合酶链反应(PCR)扩增产物测序,检测GJB2基因的序列改变,对GJB2基因的序列改变进行统计.结果 1190例患者中,共检测到明确病理性突变16种.NSHI患者组和对照组之间235delC、299-300 delAT、176del16bp差异有统计学意义(均P《0.01).结论 确定了235delC为中国NSHI人群中GJB2基因最常见的突变方式,其次为299-300 delAT、176del16bp,检测结果为绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定了理论基础.

关键词：GJB2基因、突变、非综合征性耳聋

所属期刊栏目：87

分类号：R76(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金30572015;30572016;国家高技术研究发展计划863计划2006AA02Z181;北京市自然科学基金7062062;北京市自然科学重大项目7070002;首都医学发展科研项目2005-1032;解放军总医院科技创新基金06ZY1

在线出版日期：2008-01-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：2814-2819