致唐氏综合征胎儿大脑皮质发育异常的HC21基因的筛查和鉴定

摘要：

目的 通过比较唐氏综合征(DS)和正常胎儿大脑皮质中的基因差别表达模式,初步筛选出与DS大脑皮质发育异常、乃至与智力低下发生密切相关的人类21号染色体基因(HC21),为搭建21三体(T21)智力低下发生的分子网络奠定基础.方法 利用Affymetrix U133A基因芯片分析HC21基因在20周DS和正常胎儿大脑皮质中的差别表达模式,利用半定量RT-PCR和反向Northern印迹杂交对筛选出的HC21基因进行鉴定.结果 Affymetrix U133A芯片含有127个已知的HC21基因,其中在两类大脑皮质中均不表达的有56个.在两类组织中均表达的71个HC21基因中,表达上调1.4倍以上的HC21基因有27个,表达下调1.5倍以上的有两个.对99个HC21基因所进行的半定量RT-PCR和/或反向Northern印迹杂交分析也得到了一致的结果.结论 在DS和正常胎儿脑组织中差别表达的HC21基因可能就是造成DS脑组织结构和功能发育异常的根本原因,也是引发智力低下的重要的候选基因,对这些基因分子作用通路的深入研究是全面揭示DS胎儿大脑皮质发育异常乃至智力低下发生分子机制的基础.

关键词：唐氏综合征、染色体异常、基因表达、染色体、人、21对

所属期刊栏目：87

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：国家重大基础研究发展计划基金2001CB510303

在线出版日期：2008-01-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2759-2763