维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因R111X纯合子突变分析一例

摘要：

@@ 患儿,女,维吾尔族,11岁,初诊时头发黄而无光泽,皮肤白皙,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳需由他人搀扶,肌张力增高,胆小,注意力不集中,身体及尿液中有强烈的鼠臭味.尿液三氯化铁试验呈强阳性.患儿无同胞兄妹,其父母身体健康,均无遗传病史.

机标关键词：维吾尔族、苯丙氨酸羟化酶基因、纯合子、注意力不集、肌张力增高、智力发育、身体健康、三氯化铁、尿液、患儿、遗传病、无光泽、强阳性、滞后、障碍、同胞、试验、皮肤、父母、发黄

所属期刊栏目：87

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2008-01-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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