1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8序列测定及热点突变分析

摘要：

目的 调查全国21个地区聋哑学生SLC26A4基因热点突变及其发病频率,由此分析和推测中国人大前庭水管综合征的流行病学状况.方法 调查对象来自全国21个省市自治区的聋哑学校学生1552例,其中汉族1290人,维吾尔族69人,回族37人,蒙古族31人,其他125人来自彝族、壮族、白族、苗族等18个民族,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变及其他位点突变情况.结果 SLC26A4基因外显子7+8序列分析结果显示1552例来自全国各地的耳聋患者中199例携带外显子7+8及内含子7的突变,其中83例携带IVS7-2A＞G纯合突变,114例携带IVS7-2A＞G杂合突变,另有2人分别携带此区域内的其他位点突变;IVS7-2A＞G总检出率达到12.7%(197/1552),其中1290例汉族患者中IVS7-2A＞G检出率达到14.3%,69例维吾尔族患者群中IVS7-2A＞G检出率为0.河北涿州高碑店、河南安阳患者群中的IVS7-2A＞G检出率均明显高于全国平均水平.结论 通过SLC26A4基因热点突变的筛查发现在中国由SLC26A4基因突变引起的遗传性耳聋比例较高,揭示SLC26A4基因筛查和诊断在耳聋的病因学诊断中将起重要作用,并且在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有一定的优势.

关键词：前庭水管、聋、诊断技术、耳科、体层摄影术、X线计算机、基因、SLC26A4(PDS)

所属期刊栏目：87

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30572015;北京市自然科学基金7062062

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2521-2525