脊髓延髓肌肉萎缩症5例临床分析及分子遗传学诊断

摘要：

目的 分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断.方法 收集5例疑似SBMA患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR方法测定雄性激素受体(AR)基因的CAG重复序列拷贝数.结果 SBMA主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高.肌电图可见失神经性运动电位.肌肉病理为神经性损害.患者AR基因CAG重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19～24次.结论 SBMA为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR基因CAG重复序列的测定有助本病的确诊.

关键词：脊髓延髓肌肉萎缩症、Kennedy病、雄性激素受体、基因诊断

所属期刊栏目：87

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2007-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1611-1615