10.3760/j:issn:0376-2491.2007.22.008
孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断
目的 检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性东南亚缺失型α地中海贫血1(SEAα地贫1)基因突变,进行无创伤性产前基因诊断.方法 应用荧光聚合酶链反应(PCR)和基因扫描方法分析10例孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变及短串联重复序列(STR);同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断结果作对照.结果 10例孕妇血浆胎儿DNA均检测到父源性STR等位基因.有4例检出父源性SEAα地贫1基因突变;6例未检出父源性SEAα地贫1基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的产前基因诊断结果一致.结论 应用荧光PCR和基因扫描方法检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变,可排除血红蛋白H病胎儿.
α地中海贫血、产前诊断、孕妇血浆、胎儿DNA
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R71(妇产科学)
广西科技厅科研项目0448018
2007-08-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
1540-1544