孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断

摘要：

目的 检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性东南亚缺失型α地中海贫血1(SEAα地贫1)基因突变,进行无创伤性产前基因诊断.方法 应用荧光聚合酶链反应(PCR)和基因扫描方法分析10例孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变及短串联重复序列(STR);同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断结果作对照.结果 10例孕妇血浆胎儿DNA均检测到父源性STR等位基因.有4例检出父源性SEAα地贫1基因突变;6例未检出父源性SEAα地贫1基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的产前基因诊断结果一致.结论 应用荧光PCR和基因扫描方法检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变,可排除血红蛋白H病胎儿.

关键词：α地中海贫血、产前诊断、孕妇血浆、胎儿DNA

所属期刊栏目：87

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：广西科技厅科研项目0448018

在线出版日期：2007-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1540-1544