修订Bethseda标准筛选遗传性非息肉病性结直肠癌患者的队列研究

摘要：

目的 研究修订Bethseda标准筛选遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的价值及在结直肠癌中的构成比.方法 对2004年8月至2005年12月进行手术治疗的连续110例患者建立队列、多重荧光聚合酶链反应方法检测肿瘤的微卫星不稳定(MSI)状态,对于MSI结直肠癌患者检测hMSH2、hMLH1和hMSH6基因种系突变.结果 110例患者中共检出MSI结直肠癌患者23例(20.9%).在23例MSI结直肠癌患者中,共发现病理性突变7个(30.4%),占所有结直肠癌6.4%;其中hMSH6基因种系突变3个,hMSH2基因突变3个,hMLH1基因突变1个.结论 以修订Bethesda标准,MSI结直肠癌检出率为20.9%,HNPCC检出率6.4%;在中国人错配修复基因种系突变中hMSH2和hMSH6错义突变比较多见.

关键词：结肠直肠肿瘤、遗传性非息肉性、诊断、队列研究

所属期刊栏目：87

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金30572447;江苏省南京市医学发展基金ZKX05028;江苏省南京市科技人才培养基金200407037

在线出版日期：2007-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1445-1447