眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断研究及二种P基因新突变

摘要：

目的 对1例眼皮肤白化病(OCA)患儿进行基于DNA的分型诊断,并在此基础上进行OCA产前基因诊断.方法 应用PCR技术、DNA序列测定技术和变性高效液相层析(DHPLC)技术,分析患儿及其父母的OCA相关基因,确定患儿的分型诊断和基因型后,于其母孕20周时取羊水,以DNA序列测定技术进行OCA产前基因诊断.结果 先证者TYR基因未见突变,1对P基因分别存在N476D和Y827H突变.群体中100名表型正常者中未见此2种突变等位基因.胎儿获得了母源性N476D突变,未获得父源性Y827H突变,推测胎儿为表型正常的致病基因携带者.胎儿出生后表型正常,与产前基因诊断结果相符.结论 成功开展了1例OCA2产前基因诊断并发现2种致病性P基因新突变N476D和Y827H,对今后开展该病的基础研究和预防与优生工作具有重要意义.

关键词：白化病、眼皮肤、产前诊断、突变、P基因

所属期刊栏目：87

分类号：R77(眼科学)

资助基金：广东省自然科学基金04009328;广东省医学科学技术研究基金A2005345

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1123-1125