基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察

摘要：

目的 利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过产前诊断进行胎儿耳聋基因型的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询、指导和干预.方法 共有5个耳聋家庭参加研究,其中3个家庭(家系1～3)均为父母听力正常,这3个家庭均有一个子女为中重度感音神经性聋患儿,受检时母亲均怀孕(6～18周).1个家庭(家系4)夫妇均为聋哑人;1个家庭(家系5)丈夫为听力正常个体、妻子为重度耳聋个体.所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体DNA 1555位点突变检测.结果 家系1先证者携带GJB2复合突变,父母为携带者,产前诊断显示胎儿仅携带一个父系突变,出生后随访听力正常;家系2先证者携带SLC26A4(PDS)复合突变,父母为携带者,产前诊断显示胎儿仅携带一个父系突变,出生后随访听力正常;家系3先证者及其父母均未检出常见耳聋突变,第二胎出生后随访听力正常;家系4丈夫为GJB2 235delC纯合突变,妻子为线粒体DNA A1555G突变阳性,建议其后代严格禁用氨基糖甙类抗生素;家系5妻子为SLC26A4(PDS)复合突变,丈夫为SLC26A4(PDS)杂合突变携带者,预测其后代患大前庭水管综合征(EVAS)的风险达到50%.结论 耳聋基因诊断配合产前诊断在预防耳聋家庭再次生育聋儿上可以起明确的指导作用,并可引入正确的干预机制.

关键词：聋、突变、产前诊断、遗传学、干预性研究

所属期刊栏目：87

分类号：R76(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金30572015;北京市自然科学基金7062062;首都医学发展科研项目2005-1032

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1088-1092