强直性脊柱炎遗传易感性和白细胞介素-1基因多态性的荟萃分析

摘要：

目的 评价白细胞介素(IL)-1基因多态性与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性.方法 利用荟萃分析的方法综合已发表的相关文献中的研究数据.检索Pubmed、EMBASE、Cochrane图书馆和中国生物医学文献数据库(CBM),收集所有AS相关的病例对照研究.纳入标准:纳入文献内容涉及白细胞介素(IL)-1基因多态性与AS的病例对照研究;AS诊断按照1984年修订的纽约诊断标准,由风湿专科医生作出诊断;原始数据提供等位基因频率和/或基因型频率;被研究位点在对照人群中符合Hardy-Weinberg平衡.剔除标准:不符合纳入标准,重复报道及家系研究.结果 (1)经全面检索纳入6篇文献,共9个研究人群.总体数据合并统计呈明显异质性.分别按高加索人种和蒙古人种进行分层后亚组内各研究间具有同质性.(2)荟萃分析显示,IL-1RN第2内含子中的数目可变串联重复(VNTR)多态性等位基因2在高加索人种AS患者中频率增高,该等位基因OR=1.52(95% CI=1.26～1.84,P＜0.01),相应基因型OR=1.33(95% CI=1.04～1.70,P＜0.05);但是,该等位基因在蒙古人种AS患者中的频率比对照组低,等位基因OR=0.55(95% CI=0.38～0.81,P＜0.01),基因型OR=0.51(95% CI=0.34～0.77,P＜0.01).(3)IL-1A-889 C＞T(rs1800587)的次要等位基因T在高加索人种AS患者中频率增高,OR=1.36(95% CI=1.12～1.66,P＜0.01),相应基因型C/T+T/T的OR=1.56(95% CI=1.20～2.03,P＜0.01).但在蒙古人种人群中差异无统计学意义.(4)在高加索人种人群中,IL-1F8的SNP rs1900287的次要等位基因G在AS患者中频率增加,OR=1.22(95% CI=1.04～1.44,P＜0.05).结论 作为一种复杂性状疾病,AS发病的遗传易感因素可能与IL-1基因多态性相关,相关的多态性位点有IL-1RN第2内含子86 bpVNTR、IL-1A-889C＞T(rs1800587)和IL-1F8的SNP rs1900287.IL-1基因多态性与疾病的关联有明显的人种差异.

关键词：脊柱炎、强直性、白细胞介素-1、多态现象、遗传学、荟萃分析

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分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金30325019;国家自然科学基金30571735;广东省科技厅科技计划2005A30801005

在线出版日期：2007-04-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：433-437