10.3760/j:issn:0376-2491.2007.06.004
心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析
目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法在一个HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果在该家系接受家系调查的10例对象中4例携带TNNT2 14035c>t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%.正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死.MYH7及MYBPC3基因未发现突变.结论 TNNT2基因14035c>t突变是该HCM家系的致病突变.其携带者的临床表型较恶.对于临床表型较恶,猝死发生率较高HCM家系有必要进行TNNT2的突变筛查.
心肌病、肥大型、肌钙蛋白T、突变
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R5(内科学)
北京市自然科学基金704001
2007-04-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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