由ALK1基因内含子突变引起的遗传性出血性毛细血管扩张症

摘要：

目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制.方法 (1)用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点.(2)通过DNA测序确定突变的类型.(3)使用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法确定剪接方式.结果 用PCR-SSCP方法发现扩增ALK1基因第4外显子及相邻的部分内含子片段有突变位点.对有突变该片段,用DNA测序检测,发现第4外显子的给位剪接点相邻碱基A＞T(Ⅳ S4+3 a＞t)的突变,并用反向测序确认.用RT-PCR方法检测ALK1基因表达mRNA情况,电泳和测序发现第4外显子的丢失.结论 ALK1基因的Ⅳ S4+3 a＞t突变,导致ALK1基因表达异常,形成无功能截短蛋白,引起HHT2.

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症、基因、内含子、突变

所属期刊栏目：87

分类号：R5(内科学)

资助基金：北京市自然科学基金7042022

在线出版日期：2007-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：249-252