17α-羟化酶缺陷症临床及分子遗传学研究

摘要：

目的 探讨发生在17α-羟化酶缺陷症患者的罕见股骨颈骨折的诊治方法.方法 详细收集患者临床资料、进行全面的体检和辅助检查.采用激素替代治疗并对股骨颈骨折进行手术治疗.通过分子遗传学研究明确诊断并探究其基因基础.结果 病史、体检和辅助检查支持17α-羟化酶缺陷症的诊断.对移位的股骨颈骨折在椎管内麻醉下施行闭合复位空心钉内固定术,恢复患肢功能.分子遗传学研究发现该患者为CYP17A1基因纯合突变,第6号外显子6436-6438(TAC→AA)导致Y329K,418X.导致形成缺乏酶活性中心的截短蛋白.结论 发生在17α-羟化酶缺陷症患者的股骨颈骨折可以通过手术治疗恢复患肢功能.CYP17A1基因第6号外显子TAC329AA突变在我国有一定的种族特异性.

关键词：肾上腺增生、先天性、甾类17α-单加氧酶、股骨颈骨折

所属期刊栏目：86

分类号：R5(内科学)

资助基金：北京市"十百千"卫生人才工程资助项目

在线出版日期：2006-11-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2900-2904