遗传性脊髓小脑型共济失调7型三家系临床特征及分子生物学研究
万方数据知识服务平台
应用市场
我的应用
会员HOT
万方期刊
×

点击收藏,不怕下次找不到~

@万方数据
会员HOT

期刊专题

10.3760/j:issn:0376-2491.2006.25.009

遗传性脊髓小脑型共济失调7型三家系临床特征及分子生物学研究

引用
目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征.方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管电泳等技术,检测临床诊断为脊髓小脑型共济失调(SCA)的184个家系245例患者和71例散发SCA患者以及163名正常人的SCA7基因内CAG三核苷酸重复次数,对异常等位基因片段进行DNA测序,并对其中一个大家系进行连锁分析.结果检出3个SCA7家系(15例患者),阳性率为1.6%,测序证实异常等位基因的CAG重复次数为38~71次,其他SCA患者以及正常人的SCA7等位基因CAG重复次数为6~15次.其中2个家系存在遗传早现现象,特别在父系遗传时更明显.对其中一个家系进行连锁分析结果在微卫星标记D3S1300处获得两点最大LOD值为2.82(θ=0.00).结论SCA7是少见的SCA亚型.SCA7基因异常重复突变是SCA7的致病原因,38次CAG重复是目前国内报道的SCA7最小的病理性扩增.

脊髓小脑共济失调、三核苷酸重复扩增、连锁(遗传学)

86

R3(基础医学)

国家科技攻关项目2004AA227040;国家科技攻关项目2004BA720A03;国家自然科学基金30400262

2006-08-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共4页

1755-1758

相关文献
评论
暂无封面信息
查看本期封面目录

中华医学杂志

0376-2491

11-2137/R

86

2006,86(25)

相关作者
相关机构

专业内容知识聚合服务平台

国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”

国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304

©天津万方数据有限公司 津ICP备20003920号-1

信息网络传播视听节目许可证 许可证号:0108284

网络出版服务许可证:(总)网出证(京)字096号

违法和不良信息举报电话:4000115888    举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn

举报专区:https://www.12377.cn/

客服邮箱:op@wanfangdata.com.cn