圆锥动脉干畸形患者TBX1基因单倍型分析

摘要：

目的检测分析单核苷酸多态(SNP)位点在圆锥动脉干畸形患者和正常人群中的分布情况,以及与所构成单倍型与圆锥动脉干畸形的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析130例圆锥动脉干畸形患者及200名正常人3个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率;应用PHASE软件构建单倍型并统计分析患者组及对照组单倍型频率是否存在差异.结果 G2963A位点等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布差异显著,患者组G等位基因频率明显高于对照组(χ2=8.14, P《0.005);单倍型分析可见4种单倍型在患者组和对照组中的分布频率差异有统计学意义 (χ2=22.39 P《0.005):G2857/G2963/A6571和G2857/G2963/T6571为人群中常见单倍型.患者组中G2857/G2963/A6571、C2857/A2963/T6571两种单倍型频率较对照组高.结论 TBX1基因编码区的SNP位点G2963A与圆锥动脉干畸形有明显的相关性,具有G等位基因的人发生圆锥动脉干畸形的危险性相对增高;3个SNP位点所构成的单倍型有一定意义,可能与圆锥动脉干畸形易感基因相连锁.

关键词：心脏缺损、先天性、基因表达、单倍型分析

所属期刊栏目：86

分类号：R6(外科学)

在线出版日期：2006-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1553-1557