荧光半定量PCR在散发早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析中的应用

摘要：

目的探讨散发早发性帕金森综合征(EOP)parkin基因外显子重排突变情况.方法应用荧光半定量PCR方法对61个散发EOP患者进行parkin基因外显子重排突变分析.结果4例患者发现含parkin基因外显子重排突变,其中一个外显子4未见PCR产物,考虑为外显子4纯合缺失突变,其他3个发现外显子2、外显子3和外显子4的正常化比值(NR)分别为0.47、0.52和0.49,分别考虑为外显子2、外显子3和外显子4的杂合缺失突变.本组患者中未见parkin基因外显子重复突变.结论我国散发EOP患者存在parkin基因外显子重排突变.

关键词：帕金森病、帕金森氏障碍、基因

所属期刊栏目：86

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2004AA227040;科技部科研项目2006eb500700;科技部专项基金2004BA720A03,2002BA711A07-03;国家高技术研究发展计划863计划30370515,30570638;高等学校博士学科点专项科研项目20020533024

在线出版日期：2006-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1447-1449