Megsin基因单核苷酸多态性与IgA肾病相关性研究

摘要：

目的探讨megsin基因单核苷酸多态性(SNP)与IgA肾病的关系.方法用直接测序法广泛筛查megsin基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区,发现11个单核苷酸多态性,挑选8个中高频SNP(频率＞0.05),选取中国汉族散发性原发性IgA肾病患者210例,同时采用103名健康志愿者作为对照组,利用聚合酶链反应-限制型片断长度多态性(PCR-RFLP)及PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例对照相关分析.结果外显子1中5'非翻译区267G/A在IgA肾病发病中有显著意义:IgA肾病组中AG+AA基因型频率为29.0%(65/210),明显高于对照组的16.5%(17/103),P＜0.05;等位基因A频率为14.8%(62/210),明显高于对照组的8.7%(18/103),P＜0.05.AG+AA基因型与GG基因型相比,比数比为2.07,其95%可信区间为1.15～3.74.基因内部各SNP之间连锁不平衡现象非常普遍.结论megsin基因267G/A多态性与IgA肾病易感性相关,提示AG和AA基因型是IgA肾病发病的危险因素.

关键词：肾小球肾炎、IgA、多态性、单核苷酸、基因

所属期刊栏目：86

分类号：R3(基础医学)

资助基金：上海市卫生局资助项目2003ZD002;上海市卫生局资助项目05Ⅲ001

在线出版日期：2006-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1337-1341