线粒体DNA A1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨

摘要：

目的探讨在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查在预防药物性耳聋中的必要性.方法应用自主研制的线粒体DNA A1555G突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1836例散发的非综合征性耳聋患者进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查,筛出阳性个体,进一步了解阳性病例所有母系家庭成员状况,绘制详细家庭系谱图,对母系成员中未发病者进行防聋宣教.结果1836例中,63例存在线粒体DNAA1555G突变,突变率3.43%;在63个母系遗传家系中,8例失随访,3例不愿提供家系资料;52个有完整随访资料的家系中,存活母系家庭成员737人,耳聋发病201人(含先证者),未发病536人.结论在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查发现氨基糖甙类抗生素致聋敏感个体,进而对其未发病母系家庭成员进行防聋宣教是预防药物性耳聋、减少药物性耳聋发生率的有效措施.

关键词：药物毒性、基因转变、DNA重组

所属期刊栏目：86

分类号：R3(基础医学)

资助基金：中国科学院资助项目30572015

在线出版日期：2006-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1318-1322