家族性热性惊厥相关基因的研究

摘要：

@@ 家族性热性惊厥(FC)是儿科常见的一类特殊的癫痫综合征,其发病机制不清,研究证实它有明显的遗传倾向[1].本课题组利用中国人FC家系进行微卫星标记的连锁分析,发现FC与19 p13.3连锁并将候选基因定位在D19S591和D19S395之间11.7 cm大小范围内[2].在这一区域内,根据基因功能我们选择NRTN、CAPS、GPX4和CSNK1G2基因作为候选基因,应用PCR技术扩增其外显子及侧翼区域并进行测序,寻找突变.

机标关键词：家族性热性惊厥、候选基因、微卫星标记、遗传倾向、区域、连锁分析、基因功能、基因定位、发病机制、大小范围、中国人、外显子、应用、选择、扩增、课题、家系、技术、儿科、癫痫

所属期刊栏目：86

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：中国科学院资助项目30471831;北京市自然科学基金7051005

在线出版日期：2006-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：925-926