应用荧光聚合酶链反应对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断

摘要：

目的探讨应用跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血(简称α地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用.方法获取α地贫东南亚缺失型携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞跨越断裂点荧光PCR检测技术,并对4对夫妇双方均为α地贫--SEA缺失型杂合子应用荧光PCR进行了α地贫的PGD.结果单个淋巴细胞平均扩增效率为90.0%(72/80),平均等位基因脱扣(ADO)率为8.3%(6/72).对4对夫妇进行4个周期PGO,共检测38个胚胎,获得38个卵裂球,其中34个卵裂球扩增成功,扩增效率为89.5%(34/38),ADO率为5.9%(2/34).经PCR分析,共获得11个正常胚胎,8个杂合子胚胎,15个重型地贫胚胎.移植了11个胚胎,获得2例临床妊娠.孕17周时经脐带血穿刺,分别证实为完全正常胚胎和杂合子胚胎,现已出生两名健康男婴.结论应用单细胞荧光PCR技术可对α地贫进行植入前遗传学诊断,达到优生的目的.

关键词：α地中海贫血、聚合酶链反应、植入前诊断

所属期刊栏目：85

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2006-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2682-2685