造血干细胞移植治疗儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良

摘要：

@@ 遗传病的治疗一直是国内外遗传界研究的热点,但是,目前大多数遗传病仍缺乏有效的治疗手段.X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)是一种X连锁隐性遗传性疾病,北京大学第一医院儿科和血液科合作于2004年8月和2005年5月先后对2例X-ALD患儿进行了造血干细胞移植(HCT)治疗.2例患儿均经过临床和实验室家系遗传疾病筛查确诊为早期X-ALD,均采用父亲HCT治疗后,其中1例患儿已随访近1年,通过定期神经系统及生长发育评估等临床观察,确定移植治疗后病情稳定.另一例还在随访观察中.

机标关键词：造血干细胞移植、细胞移植治疗、儿童、连锁、肾上腺脑白质营养不良、隐性遗传性疾病、遗传病、患儿、治疗手段、随访观察、神经系统、临床观察、家系遗传、疾病筛查、发育评估、病情稳定、北京大学、血液科、外遗传、实验室

所属期刊栏目：85

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2005-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：2093