腓骨肌萎缩症患者致病基因突变特点的研究

摘要：

目的探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)致病基因的突变特点.方法应用实时荧光定量PCR方法、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)或PCR直接测序等方法对113个确诊的CMT家系进行了PMP22、MPZ、CX32、EGR2、GDAP1、NEFL、HSP22、HSP27等致病基因进行突变检测.结果发现有36个家系为PMP22重复突变所致,7个家系为CX32基因突变所致,1个家系为MPZ基因突变所致,1个家系为GDAP1基因突变所致,1个家系为HSP22基因突变所致,1个家系为HSP27基因突变所致,未发现PMP22、EGR2和NEFL基因点突变.结论 CMT的PMP22基因重复突变所占比例为31.9%, CX32基因突变所占比例为6.2%, HSP22、HSP27、MPZ和GDAP1基因点突变所占比例均为0.9%,PMP22、EGR2和NEFL基因点突变少见.

关键词：夏科-马多病-图斯病、基因、突变

所属期刊栏目：85

分类号：R6(外科学)

资助基金：中国科学院资助项目30300200;国家科技攻关项目2004AA227040

在线出版日期：2005-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1809-1812