抗凝血酶基因C2757T杂合突变致Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症

摘要：

@@ 遗传性抗凝血酶(antithrombin, AT)缺陷症是由AT基因突变引起,可分2型:Ⅰ型主要表现为AT抗原(AT:Ag)和活性(AT:A)水平的同步减低,Ⅱ型由AT结构异常所致[1].国外已报道300余例,基因突变种类超过130种;但国内仅我们报道过1例[2].本文对另一个AT缺陷症家系进行研究,发现此家系为I型遗传性AT缺陷症,由AT基因C2757T杂合突变引起.

机标关键词：凝血酶基因、杂合突变、遗传性、抗凝血酶、缺陷症、基因突变、结构异常、家系、种类、抗原、活性、国内

所属期刊栏目：85

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2005-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1640-1642