常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析

摘要：

目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析.结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变:位于第4外显子938位的C→T,导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(T313M);位于第7外显子1474位的C→T,导致第492位提前出现终止密码子,截短了后面90个氨基酸.在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y).具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早,病情进展慢,腱反射活跃,症状波动明显,睡眠后症状减轻,对小剂量多巴制剂反应良好,未见到由左旋多巴诱导的运动障碍.结论 PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因;我国大陆存在PARK6家系; PARK6具有临床异质性.

关键词：染色体异常、帕金森障碍、帕金森病、基因

所属期刊栏目：85

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30370515;国家高技术研究发展计划863计划2004AA227040;国家科技攻关项目2002BA 711A07;高等学校博士学科点专项科研项目20020533024

在线出版日期：2005-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1538-1541