10.3760/j:issn:0376-2491.2005.14.009
一个汉族肥厚型心肌病家系中首次发现肌球连接蛋白-C基因Arg346fs突变
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法对5个经过MYH7基因扫描未发现异常的家族性HCM的先证者进行肌球连接蛋白-C基因(MYBPC3)扫描,聚合酶链式反应(PCR)扩增其功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序.对阳性结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点.结果在1个家系中发现MYBPC3基因的13号外显子的Arg346fs突变,而正常对照组同一位置未见异常,Arg346fs突变为我国患者中首次发现.结论 MYBPC3基因为我国家族性HCM的的致病基因之一.其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显.
心肌病、肥大性、肌球蛋白、移码突变
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R54(心脏、血管(循环系)疾病)
高等学校博士学科点专项科研项目20011001063
2005-07-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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