早期B细胞因子相关锌指蛋白基因的变异与中国人群的狼疮肾炎发病的相关性研究

摘要：

目的研究早期B细胞因子相关锌指蛋白(OAZ)基因内部的单核苷酸多态性(SNP)与中国人狼疮肾炎(LN)发病的相关性.方法选择OAZ基因内部阳性微卫星D16S517附近的8个SNP标记在184例系统性红斑狼疮(SLE)患者(83例狼疮肾炎患者和101例非狼疮肾炎患者)和286名正常人中进行等位基因分型,以Helixtree软件分析SNP分布情况.结果发现中国汉族人群中 (1) SNP rs1344531等位基因(T)频率在SLE患者组(47.0%)和正常对照组(38.1%)中差异存在统计学意义(P=0.008);CC基因型的频率在SLE患者组(25.5%)显著低于正常对照组(38.1%,P=0.005). (2)SNP rs1344531等位基因(T)频率在狼疮肾炎患者组(53.0%)和正常对照组(38.1%)中差异存在统计学意义(P=0.001);CC基因型的频率在狼疮肾炎患者组(22.9%)显著低于正常对照组(38.1%,P=0.013),TT基因型的频率在狼疮肾炎患者组(28.9%)显著高于正常对照组(14.3%,P=0.003).(3)rs1420676～rs1344531(C-T) (P=0.001),rs3803665-rs1420676-rs1344531(C-C-T)(P=0.004),rs2292155-rs3803665-rs1420676-rs1344531(C-C-C-T) (P=0.002) 等单倍型频率在狼疮肾炎患者组中显著增高.而rs1344531-rs2080353(C-A) (P=0.005),rs1344531-rs2080353-rs933564(C-A-G) (P=0.006)等单倍型的频率在狼疮肾炎患者组中显著下降.结论 OAZ基因的变异可能在狼疮肾炎发病中发挥作用.

关键词：红斑狼疮、系统性、狼疮肾炎、OAZ基因

所属期刊栏目：85

分类号：R69(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2002AA229101;国家自然科学基金39730430,30271224;上海市科技发展基金01JC14029,02QMB1404,03DJ14009;教育部霍英东教育基金会高等院校青年教师基金81030

在线出版日期：2005-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：949-954