遗传性脊髓小脑型共济失调一例家系SCA3基因突变研究

摘要：

@@ 遗传性脊髓小脑型共济失调 (spinocerebellar ataxia,SCA)是一类包括Machado-Joseph病(MJD)等多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.由于不同的基因型所表现的临床症状与病理表现存在相当的重叠性,而且同一患者在病程发展的不同阶段表现也不尽相同,因此给临床诊断带来很大困难.近年来,国外学者先后克隆了SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和DRPLA的致病基因,发现均与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关[1].我们对1例临床诊断SCA的家系进行了SCA3/MJD (CAG)n检测分析,现将结果报道如下.

机标关键词：遗传性、脊髓小脑型共济失调、家系、神经系统变性疾病、临床诊断、常染色体显性遗传、致病基因、三核苷酸、临床症状、检测分析、国外学者、病理表现、重叠性、基因型、亚型、扩增、克隆、患者、断带

所属期刊栏目：85

分类号：R74;R36

资助基金：上海市教委资助项目E03007

在线出版日期：2005-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：848-849