多重巢式聚合酶链反应在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用

摘要：

目的探讨应用多重巢式聚合酶链反应(PCR)技术在β地中海贫血(简称β地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用.方法获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞多重巢式PCR检测技术,可同时检测β珠蛋白基因及与β珠蛋白基因紧密连锁的HumTHO1基因,并对4例已出生的重型β地贫患儿及双方均为β地贫基因携带者的夫妇应用多重巢式PCR进行了β地贫的PGD.结果利用单细胞多重巢式PCR,可以同时检测中国人常见的16种β地贫突变类型,单个淋巴细胞平均扩增效率为91.3%,平均等位基因脱扣(ADO)率为17.0%.对4对夫妇进行4个周期PGD,共活检33个胚胎,获得33个卵裂球,其中30个卵裂球扩增成功,扩增效率为90.9%,ADO率为13.3%.26个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,移植了8个胚胎,获得1例临床妊娠.孕17周时经脐带血穿刺,证实为完全正常胚胎,现已出生1名正常女婴.结论应用单细胞多重巢式PCR技术可对β地贫进行植入前遗传学诊断,达到优生目的.

关键词：β地中海贫血、聚合酶链反应、植入前诊断

所属期刊栏目：85

分类号：R71;R3

在线出版日期：2005-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：811-815