新生儿非综合征型听力损失GJB2基因的突变分析

摘要：

目的探讨新生儿听力筛查确诊的听力损失与GJB2基因突变的关系.方法应用耳声发射及听觉诱发电位等方法确诊先天性双耳重度-极重度非综合征型听力损失患儿20例,采用聚合酶链反应和基因测序等技术检测GJB2基因的编码区序列.50名听力正常人群作对照组.结果3例患儿的基因型为235delC/235delC,占15%;1例为235delC/299-300delAT;1例为235delC/605ins46,605ins46是首次在中国人群中发现的新突变;1例为235delC等位基因携带者.即在所分析的患儿中,5例与GJB2基因突变有关,占25%.235delC等位基因频率对照组为1%,患儿组为22.5%(P<0.01).此外,在耳聋患者和正常人群中尚存在V27I,V37I、E114G、T123N等多态性改变.结论 GJB2基因突变是引起听力损失发生的重要因素;235delC是GJB2基因的主要致病突变位点,同时存在特殊类型的新突变以及较多形式的多态性.

关键词：新生儿筛查、听力检查、突变、基因

所属期刊栏目：85

分类号：R76;R72

在线出版日期：2005-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：689-692