汉族家族性肥厚型心肌病患者的MYH7基因R663H、E924K突变

摘要：

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法对5个家族性HCM的先证者进行β-肌球蛋白重链基因(β-MHC)扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末端终止法测序.对阳性测序结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点.结果在其中2个家系中分别发现R663H、E924K杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常,E924K在我国HCM患者中首次发现.结论β-MHC为我国家族性HCM的致病基因之一.其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显.

关键词：心肌病、肥大性、肌球蛋白重链、突变

所属期刊栏目：84

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2004-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1610-1613