10.3760/j:issn:0376-2491.2004.15.019
遗传性纤溶酶原激活剂抑制物-1缺乏症的诊断及分子生物学研究
@@ 纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)是纤溶系统的重要负调控因子,它与组织型或尿激酶型纤溶酶原激活剂形成1:1的复合物,抑制纤溶酶的产生.遗传性PAI-1缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的出血性疾病,国际上仅美国与日本有10余例报道.有关该病的分子机制研究目前仅有1例报道[1].我们曾报道1例遗传性PAI-1缺乏症患者,PAI-1基因第4497位有G→A的杂合性改变,导致信号肽的-9位丙氨酸突变为苏氨酸[2],为探讨该突变在本病发病中的作用,进行了下述研究.
遗传性、纤溶酶原激活剂抑制物、缺乏症、诊断、分子、常染色体隐性遗传、负调控因子、出血性疾病、纤溶系统、尿激酶型、机制研究、组织型、杂合性、信号肽、苏氨酸、复合物、丙氨酸、日本、美国、基因
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R3(基础医学)
2004-10-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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