常见胰岛自身抗体阴性1型糖尿病的病因探讨

摘要：

目的从自身免疫和分子遗传学两个角度,探讨常见胰岛自身抗体阴性的1型糖尿病患者的病因.方法对33例GAD-Ab、IA2-Ab、IAA及TGA、TPO-Ab等自身抗体检测均为阴性的、以自发酮症起病的糖尿病患者进行少见型胰岛自身抗体--羧基肽酶H抗体(CPH-Ab)、SOX13(ICA12)抗体以及MODY3(HNF-1α)、MODY6(NeuroD1/Beta2)和线粒体基因突变的检测.CPH-Ab及SOX13抗体以放射配体法测定,MODY3、MODY6基因突变的检测采用PCR-SSCP-测序法,线粒体基因突变的检测采用PCR-RFLP法.结果33例患者中,发现2例为SOX13抗体阳性,而未发现CPH-Ab阳性病例.基因突变检测发现1例为HNF-1αR321H(CGC→CAC)突变,1例为线粒体ND1mt3316C→A突变.结论自身免疫和单基因突变(如HNF-1α、线粒体基因突变)是部分常见型胰岛自身抗体阴性1型糖尿病患者的病因;诊断特发性1型糖尿病需进一步排除自身免疫及MODY和线粒体糖尿病.

关键词：糖尿病、胰岛素依赖型、自身免疫、基因突变

所属期刊栏目：84

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金39370343;卫生部人才基金Q9420;湖南省卫生厅科研项目2001-Z04;美国礼来亚洲公司资助项目7282/85K-GH-0435

在线出版日期：2004-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1247-1251