伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病四个家系的NOTCH3基因突变研究

摘要：

目的报告4个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (CADASIL)家系的NOTCH3基因突变特点.方法对4个经临床和病理检查证实的CADASIL家系中的先证者作NOTCH3基因编码区外显子1～12的聚合酶链反应(PCR)和DNA测序,对家系2和4中的部分亲属也作了同样的检查.结果 4个家系中的先证者均发现有NOTCH3基因的杂合性错义突变,先证者1为外显子3的268 C→T突变,先证者2为外显子3的322 C→T突变,先证者3为外显子3的328 C→T突变,先证者4为外显子11的1819 C→T突变,分别造成Notch3蛋白质R90C、C108R、R110C和R607C 4个位点氨基酸的替换.其中先证者2的C108R突变尚未见文献报道.在家系2和家系4中,部分成员也携带与先证者同样的突变.结论这4个家系的CADASIL病均由NOTCH3基因的突变引起,不同位点的基因突变导致相似的临床表现.

关键词：脑动脉疾病、遗传学、基因、突变

所属期刊栏目：84

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1175-1180