遗传性非息肉病性结直肠癌患者的临床特点及hMSH2与hMLH1种系突变的筛查

摘要：

目的分析我国遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)患者的临床特点,报告hMSH2和hMLH1基因突变筛查结果.方法共收集了28个家系,其中15个家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准,13个家系符合日本临床诊断标准.记录的数据包括患者性别,结直肠癌发生的部位,诊断年龄,是否具有同时和/或异时结直肠癌及结肠外癌,肿瘤的组织病理特点等.通过PCR及变性高效液相色谱分析(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的突变,然后对DHPLC图形异常的样本进行测序.结果 126例患者共诊断170例次恶性肿瘤(23例患有多原发癌).98例(77.8%)的患者患有结直肠癌,且发病年龄早(平均45.9岁),右侧癌多见.共在12个家系中发现8种hMSH2或hMLH1基因序列改变,其中hMSH2基因的第3个外显子的无义突变即G204X是发现的首例我国蒙古族家系错配修复(MMR)基因突变.结论 HNPCC患者是恶性肿瘤(尤其是结直肠癌)的高发人群.DHPLC是一种非常有效的筛选hMSH2和hMLH1基因突变的方法.在我国hMLH1基因尤其是其前九个外显子的突变较hMSH2基因的突变更常见.

关键词：结肠直肠肿瘤、遗传性非息肉性、突变、多项筛查、变性高效液相色谱分析

所属期刊栏目：84

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金39970817;教育部留学回国人员科研启动基金363号

在线出版日期：2004-06-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：714-717