一例原发性肺动脉高压家族的临床与遗传学特点

摘要：

目的阐明家族性原发性肺动脉高压(PPH)的临床与遗传学特点.方法对河南省驻马店地区1例PPH家系成员进行了详细的临床及实验室检查.采集所有家系成员外周血并提取DNA,设计BMPR2基因外显子1-13含侧翼内含子序列引物,对聚合酶链式反应(PCR)扩增产物纯化后测序,与正常BMPR2基因序列比较.以100名正常志愿者的临床检查和测序结果作为对照.结果发现先证者及其弟弟和先证者之女共3人患有重度肺动脉高压,肺源性心脏病,心脏扩大,心功能Ⅲ级.其中以先证者病情最为严重,35岁时发病.先证者之母于42岁发病,43岁去世;而先证者之女13岁即已发病.先证者其他家系成员临床检查未见异常.测序证实先证者等3例患者的BMPR2基因11号外显子的第491位密码子发生C→T转换,导致该位置编码的精氨酸(R)变为色氨酸(W),而其他家系成员没有发现此突变.对照组未见临床及遗传学检查的异常.结论 BMPR2基因的R491W错义突变可致汉族人群家族性PPH的发生,提示与白种人一样,BMPR2基因也是我国PPH重要的致病基因.此突变表型在本家系中表现出症状严重,外显率高的特征,且没有健康携带者,并有发病年龄逐渐提前的趋势.

关键词：高血压、肺性、DNA突变分析

所属期刊栏目：84

分类号：R57(消化系及腹部疾病)

资助基金：国家科技攻关项目2002BA711A08

在线出版日期：2004-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：199-202