应用变性高效液相色谱技术筛查一个正常血钾性周期性麻痹家系的SCN4A基因突变

摘要：

目的应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查一发生Met1592Val替换的正常血钾性周期性麻痹(normoKPP)家系的SCN4A基因,证实该突变为疾病相关突变,并总结其在此家系的临床表型特点.方法总结一normoKPP家系14例患者的临床特点,应用DHPLC技术筛查SCN4A基因全部24个外显子,并对发现异常洗脱峰者进行测序.结果该家系具有典型的normoKPP临床特征,无肌强直表现及早显、性别偏移现象,病程呈良性过程,发病早晚与症状严重程度及预后无相关.DHPLC筛查发现在外显子1及24存在杂合二倍体,测序及连锁分析证实位于外显子1的突变为良性多态性,外显子24的 Met1592Val 替换为疾病相关突变.结论国人存在Met1592Val突变,此突变可导致normoKPP.normoKPP与高钾性周期性麻痹临床表现相似,两者可存在共同突变.

关键词：麻痹、家族周期性、高钾血性周期性、突变、色谱法、高压液相

所属期刊栏目：84

分类号：R31(医用一般科学)

资助基金：国家自然科学基金030370495;军队重点项目01Z041

在线出版日期：2004-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：125-129