一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的基因分析

摘要：

目的对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析.方法用PCR法对该家系先证者纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.结果先证者呈纤维蛋白原FGA基因g.1892-1899位AGTA/GTAA 4 bp和g.1978-3215位1 238 bp复合杂合缺失.结论纤维蛋白原FGA基因复合杂合缺失是引起该家系先证者无纤维蛋白原血症的原因.

关键词：遗传性疾病、基因分析

所属期刊栏目：83

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2054-2057