维生素D受体基因多态性与中国人自身免疫肝病相关性研究

摘要：

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国人自身免疫性肝炎(AIH)和原发性胆汁性肝硬化(PBC)发病的相关性.方法采用限制性长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism analysis,RFLP)法分析49例AIH、58例PBC患者外周血单核细胞基因组DNA VDR 外显子2和外显子7～外显子9处限制性内切酶Fok I、Bsm I、Apa I和Taq I基因多态性,并与160例正常对照组比较.结果 Fok I 基因多态性与AIH相关,AIH患者ff表型携带者明显高于正常对照组(34.7% vs 18.8%, P=0.019); Bsm I 基因多态性与PBC相关,PBC患者携带Bb表型者较正常人明显降低(5.2% vs 17.5%, P=0.021),而bb表型者明显升高(94.8% vs 80.6%, P=0.01).结论研究结果表明VDR基因多态性与中国人AIH、PBC发病间存在基因连锁.虽然VDR基因表型分布不同,但不同人种,包括高加索人均存在相似的基因连锁.

关键词：肝炎、自身免疫性、肝硬化、肥汁性、受体、骨化三醇、多态现象(遗传学)

所属期刊栏目：83

分类号：R57(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2004-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1852-1855