蛋白C基因C5498T致Ⅰ型遗传性蛋白质C缺陷症

摘要：

目的对一个遗传性I型蛋白C(PC)缺陷症家系进行基因突变的检测.方法分别用ELISA和发色底物法测定血浆蛋白C活性和抗原.用PCR法对先证者PC基因的9个外显子及其侧翼、内含子2序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经限制性内切酶分析证实.结果先证者的蛋白C活性和抗原分别为26%和1.43 g/L.先证者表现为PC基因外显子3区杂合错义突变C5498T,引起Arg15→Trp.在基因启动子区存在2405C/T、2418A/G、2583A/T多态性.结论该突变导致遗传性I型PC缺陷症.

关键词：蛋白质C、基因、突变、血栓形成

所属期刊栏目：83

分类号：R3(基础医学)

资助基金：胡应洲基金

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1694-1697