面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究

摘要：

目的探讨染色体4q与10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的关系.方法 BglII/BlnI 双酶切、凝胶电泳分离50名正常对照及45例FSHD患者的基因组DNA,采用p13E-11探针Southern杂交,应用Scion Image软件检测并校正4q-及10q-型杂交片段的信号强度值,计算4q:10q剂量比来判断易位情况,比较对照组与FSHD患者发生易位频率的差异.结果 95名检测对象中共检测到4种易位情况,总易位频率为17.89%.对照组中4q→10q型易位和10q→4q型易位均占8.0%;而散发性患者只检测到4q→10q易位,发生频率为43.75%; 家族性患者只检测到10q→4q易位,频率为6.89%.散发性患者4q→10q易位发生频率明显高于对照组(χ2=11.154,P<0.001),而家族性患者10q→4q易位频率与对照组间无差异(χ2=0.012,P>0.5).结论正常人群及FSHD患者均存在4q35区的不稳定性及4q-10q相互易位现象;4q→10q易位的发生与散发型FSHD的发病密切相关,与家族型FSHD关系较小;4q-10q的相互作用引起4q35区的D4Z4重复单位丢失或转移至10q26,可能是导致患者发病的重要因素.

关键词：肌营养不良症、面肩肱型、基因

所属期刊栏目：83

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30000182;福建省自然科学基金C9920002;福建省科技攻关项目2002Y001,2000Z142;教育部高校骨干教师资助计划

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：650-653