一个新的低密度脂蛋白受体基因突变位点

摘要：

@@ 本研究对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)的患者进行了研究.为了明确诊断,我们应用了聚合酶链反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP)结合DNA序列测定从基因水平对患者LDL-R基因和载脂蛋白B基因突变位点进行了检测.现报道如下.

机标关键词：低密度脂蛋白受体、单链构象多态性分析法、家族性高胆固醇血症、聚合酶链反应、基因突变位点、现报道如下、载脂蛋白、序列测定、明确诊断、临床诊断、基因水平、患者、应用、检测

所属期刊栏目：83

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金39970310;江苏省重点实验室基金K2029

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：433-434